Cos'è un'acromegalia?

L'acromegalia è un raro disordine metabolico che causa un'eccessiva crescita degli arti. L'acromegalia significa circa quanto "l'allargamento delle parti più esterne del corpo". Le persone colpite hanno orecchie, naso, mani e piedi molto grandi. La causa è un tumore al cervello che porta a una sovrapproduzione di un ormone della crescita. L'acromegalia può essere ereditata attraverso mutazioni geniche. In rari casi, si verifica anche come parte di sindromi ereditabili. L'acromegalia non è curabile. Tuttavia, ci sono farmaci e opzioni chirurgiche per alleviare la malattia.

Quali sono i sintomi dell'acromegalia?

Un sintomo tipico dell'acromegalia è che i malati hanno la pelle ispessita, rugosa e le caratteristiche facciali grossolane con un grande naso e orecchie. Le ciglia emergono, mani e piedi ("acri") sono notevolmente ingranditi ("-mega").

Lo sviluppo dei sintomi è strisciante da anni. Classicamente, le persone interessate notano che scarpe, anelli e cappelli non sono più adatti.

Gli organi interni, in particolare il cuore e la milza, assumono dimensioni pericolose. Anche la lingua cresce e i denti divergono, il che può portare ad una lingua di "gnocco" (come se avessi una patata bollente in bocca) e problemi respiratori notturni (sindrome da apnea del sonno).

Ipertensione arteriosa e disturbi visivi come segni

Altri segni di acromegalia comprendono ipertensione (ipertensione arteriosa) e mal di testa. Se il tumore cerebrale è già così grande da premere sul percorso visivo, si verificano disturbi visivi e limitazioni del campo visivo.

La crescita del tessuto sulle mani può restringere il nervo mediano dell'avambraccio, causando la cosiddetta "sindrome del tunnel carpale" con dolore notturno delle prime tre dita e disturbi sensoriali.

I disordini metabolici sono tipici dell'acromegalia

Altri disturbi tipici comprendono aumento della crescita dei capelli (ipertricosi) e sudorazione (iperidrosi). I genitali esterni possono anche essere ingranditi. Alcuni pazienti sviluppano un disturbo del metabolismo dello zucchero (diabete mellito).

Nelle pazienti di sesso femminile rimane il ciclo mestruale (amenorrea). Nei pazienti di sesso maschile c'è di nuovo un desiderio sessuale ridotto e impotenza.

Come si sviluppa l'acromegalia?

La causa dell'acromegalia è nel 95% dei casi, un adenoma pituitario, quindi un tumore cerebrale benigno. La ghiandola pituitaria, chiamata anche ghiandola pituitaria, è una ghiandola situata nel mesencefalo e produce, tra le altre cose, l'ormone della crescita somatotropina ("GH = ormone della crescita"). Questo ormone favorisce la crescita durante l'infanzia e svolge un ruolo importante nel metabolismo dei grassi, dei carboidrati e delle proteine.

Forma un tumore della ghiandola pituitaria prima aumenta il rilascio di ormoni e arriva nell'età adulta per una crescita continua delle mani, dei piedi, del viso e degli organi interni.

Se gli adolescenti sono colpiti che non hanno ancora completato la crescita della loro lunghezza, il risultato è gigantismo, una sotto-forma di acromegalia con un'altezza corporea di oltre due metri. Tuttavia, i casi più comuni sono pazienti di età compresa tra 40 e 50 anni.

Rare cause di acromegalia

In rari casi, la causa dell'acromegalia è un tumore pituitario maligno o un tumore in altre parti del cervello che produce l'ormone della crescita in grandi quantità.

In casi ancora più rari, la malattia si verifica nel contesto di Erberkankungen, ad esempio, nella lipodistrofia tipo Berardinelli.

Come fa il medico a diagnosticare l'acromegalia?

Trascorrono in media da cinque a dieci anni dall'inizio della malattia fino a quando la diagnosi non si sviluppa, mentre i sintomi si sviluppano lentamente. Spesso l'ambiente non si accorge del lento cambiamento del corpo della persona colpita, solo nella comparazione diretta con le vecchie foto la differenza è riconoscibile. Solo quando compaiono altri sintomi, il paziente cerca un medico.

Lo specialista in diagnosi e trattamento dell'acromegalia è un endocrinologo, cioè un esperto di metabolismo.

Esami del sangue e imaging nel contesto della diagnostica

Se si sospetta una malattia da acromegalia, il medico prima esamina il sangue. La produzione dell'ormone della crescita che causa la malattia dipende dall'ora del giorno, motivo per cui diversi campioni di sangue devono essere prelevati in un giorno.

Un altro studio verifica la regulabilità del rilascio dell'ormone della crescita mediante la somministrazione di zucchero (test di tolleranza al glucosio orale, oGTT). In un paziente sano, dovrebbe venire dopo il consumo di zucchero puro (glucosio) a un calo dell'ormone della crescita nel sangue nelle persone malate, i livelli ormonali rimangono alti.

Se il sospetto di una malattia acromegalica diventa evidente a seguito degli esami del sangue, è necessario eseguire l'imaging per visualizzare il tumore nel cervello. A questo scopo, viene avviata una tomografia a risonanza magnetica (MRI) o una tomografia computerizzata (CT).

Come trattare l'acromegalia

La causa dell'acromegalia è il tumore pituitario. Questo a volte può essere rimosso chirurgicamente se non è troppo grande. L'intervento chirurgico può essere fatto solitamente attraverso il naso, questa procedura è chiamata "adenomectomia transsfenoidale".

Un'altra possibilità è irradiare il tumore per ridurlo e ridurne l'attività.

Complicando la rimozione del tumore può portare a completa disfunzione ipofisaria, che richiede la sostituzione degli ormoni della droga che sostituisce.

Terapie alternative per acromegalia

Se i primi due metodi non hanno successo o non possono essere utilizzati affatto, la terapia farmacologica rimarrà. Questi ormoni sono distribuiti, che contrastano l'ormone della crescita somatotropina e quindi per ridurre la progressione dei sintomi.

I farmaci usati per questo scopo sono (farmaco esemplare tra parentesi):

  • Preparati di dopamina (bromocriptina)
  • Preparazioni di somatostatina (octreotide)
  • Antagonista del recettore GH (Pegvisomant)

Non trattata, l'aspettativa di vita si riduce di circa dieci anni. La causa della morte è la compromissione del cuore, dei vasi e del cervello da parte della malattia. Inoltre, i pazienti con acromegalia hanno maggiori probabilità di soffrire di cancro al seno e al colon.

Condividi con gli amici

Lascia il tuo commento